Gentests bei Autismus: Was ein Test aussagen kann und was nicht

Wer bekommt in England einen Test?

Autismus allein ist beim NHS (National Health Service) in England kein Grund für einen Gentest. Eine leichte Intelligenzminderung allein ebenfalls nicht.¹

Seit dem 1. April 2026 kann ein Kind unter dem Testcode R27 (Paediatric disorders) eine Ganzgenomsequenzierung erhalten, wenn eines davon vorliegt:^1,2

• mindestens eine mittelgradige Intelligenzminderung ohne bekannte Ursache
• eine mindestens mittelschwere globale Entwicklungsverzögerung ohne bekannte Ursache, also Verzögerungen in mehreren Bereichen wie Motorik, Sprache und Spiel
• angeborene Fehlbildungen
• Dysmorphiezeichen (auffällige körperliche Merkmale).

Eine Epilepsie allein gehört nicht zu den R27-Kriterien.^1,2

In England kann ein Kinderarzt oder eine Kinderärztin den Test bei mindestens mittelgradiger Intelligenzminderung direkt anfordern. Eine Überweisung an die Humangenetik ist nur nötig, wenn Hinweise auf ein Syndrom bestehen, etwa leichte Auffälligkeiten im Gesicht oder ein ungewöhnliches Wachstum. Vorher bespricht die Ärztin oder der Arzt den Test mit der Familie und dokumentiert das Gespräch auf einem Standardformular.¹

Die britische Leitlinie CG128 des NICE (National Institute for Health and Care Excellence), Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis, rät von routinemäßigen medizinischen Untersuchungen bei der Autismus-Diagnostik ab. Gentests sollen erwogen werden, wenn ein Kind Dysmorphiezeichen, angeborene Fehlbildungen oder eine Intelligenzminderung hat.³ In Deutschland gelten andere Regeln; sie stehen im oben verlinkten Leitfaden.

Der NHS North Thames Genomic Medicine Service erklärt die Ganzgenomsequenzierung in kurzen Videos. Es gibt sie auf Englisch, Bengalisch, Gujarati, Rumänisch und Urdu, aber nicht auf Deutsch: Videos zur Ganzgenomsequenzierung (YouTube).

Wie wird Autismus vererbt?

Eltern fragen oft, ob sie es weitergegeben haben. Eine einfache Antwort gibt es selten, denn die Genetik des Autismus wirkt auf mehreren Wegen.

Viele häufige Varianten

Bei den meisten autistischen Menschen beruht der genetische Anteil auf vielen häufigen Varianten. Jede hat nur eine winzige Wirkung. Sie stammen von beiden Eltern und wirken mit anderen Faktoren zusammen. Ein klinischer Test weist sie nicht aus.⁴

Eine neue Veränderung beim Kind

Manchmal ist die Ursache eine einzelne Veränderung, die beim Kind neu entstanden ist. Sie wurde von keinem Elternteil geerbt. Man nennt das de novo. Nicht jede neue Veränderung verursacht eine Erkrankung. Wenn doch, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie bei einem Geschwisterkind erneut auftritt, meist gering.

Eine einzelne vererbte Veränderung

Seltener ist die Ursache eine einzelne vererbte Genveränderung. Tragen beide Eltern eine rezessive Veränderung im selben Gen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Hat ein Elternteil eine dominante Veränderung, liegt sie bei 1 zu 2. Diese Zahlen gelten erst, wenn die genaue Ursache bekannt ist. Bei X-chromosomalen Erkrankungen wie dem Fragilen-X-Syndrom sind Jungen meist stärker betroffen. Die Zahlen für Ihre Familie nennt die humangenetische Beratung.

Wie erblich ist Autismus?

Eine Studie mit 2 Millionen Kindern aus fünf Ländern fand, dass genetische Faktoren etwa 80 % der Unterschiede beim Autismus zwischen Menschen erklären.⁵ Das ist eine Zahl für die Bevölkerung. Sie sagt nicht voraus, was in einer einzelnen Familie geschieht.

Die Wahrscheinlichkeit für jüngere Geschwister

Eine internationale Studie begleitete 1.605 Babys mit einem autistischen älteren Geschwisterkind. Mit 3 Jahren waren 20 % autistisch. Waren zwei oder mehr ältere Geschwister autistisch, lag der Anteil bei 37 %, bei einem bei 21 %. Bei Jungen waren es 25 %, bei Mädchen 13 %.⁶ Diese Zahlen gelten für Familien allgemein, nicht für Familien, in denen eine genetische Ursache gefunden wurde.

Wonach der Test sucht

Die Ganzgenomsequenzierung liest fast die gesamte DNA eines Kindes, etwa 3 Milliarden Buchstaben. Seit April 2026 ist sie in England der erste Test für Kinder, die die R27-Kriterien erfüllen. Der ältere Test, die Microarray-Analyse, kommt dort nur noch zuerst, wenn die Merkmale eines Kindes stark auf eine bestimmte Chromosomenstörung hinweisen, etwa das Williams-Syndrom oder das 22q11-Deletionssyndrom.¹

Der Test kann drei Arten von Veränderungen finden:¹

• Große Veränderungen: ein ganzes Chromosom zu viel oder zu wenig, wie beim Down-Syndrom oder XXY (Klinefelter-Syndrom), oder ein großes Stück, das verschoben oder umgebaut ist.
• Kopienzahlvarianten (CNVs): ein DNA-Abschnitt fehlt (Deletion) oder ist doppelt vorhanden (Duplikation).
• Einzelnukleotidvarianten (SNVs) und kleine Insertionen oder Deletionen: ein einzelner DNA-Buchstabe ist verändert, oder einige Buchstaben sind hinzugekommen oder fehlen, innerhalb eines Gens.

Das Labor wertet nicht jedes Gen aus. Es prüft eine vereinbarte Liste von Genen, die zu den Schwierigkeiten des Kindes passen, ein sogenanntes virtuelles Panel. Bei R27 ist das das Panel „Paediatric disorders“.¹ Ein unauffälliger Befund bedeutet, dass auf dieser Liste nichts Relevantes gefunden wurde.

Das Ziel von NHS England für ein Ergebnis der Ganzgenomsequenzierung sind 84 Tage. Die Labore weisen darauf hin, dass es wegen ihrer Auslastung länger dauern kann.¹

Was ein Ergebnis aussagen kann

Die meisten getesteten Kinder bekommen keine eindeutige Antwort. In einer belgischen Studie von 2026 mit Kindern und Erwachsenen mit Entwicklungsstörungen fand die Genomsequenzierung bei 40 % eine Diagnose.⁷

Ein eindeutiger Befund (pathogen oder wahrscheinlich pathogen) erklärt die Schwierigkeiten des Kindes oder erklärt sie sehr wahrscheinlich. Er kann zu gezielten Vorsorgeuntersuchungen und genauer Beratung für weitere Schwangerschaften führen. Die Unterstützung beim Autismus selbst ändert er selten.

Eine Variante unklarer Bedeutung (VUS) ist eine Veränderung, die das Labor noch nicht einordnen kann. Sie ist keine Diagnose.

Kein Befund heißt nicht, dass die Ursache nicht genetisch ist. Die Genomdaten werden gespeichert und können erneut ausgewertet werden, wenn neue Gene entdeckt werden.