Gentests bei Autismus und ADHS: Ablauf und Kosten in Deutschland

Dieser Leitfaden enthält allgemeine Informationen und ersetzt keine Beratung zu Ihrem Kind. Abläufe unterscheiden sich je nach Region und Klinik. Sprechen Sie mit Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt oder einer humangenetischen Praxis über Ihre Situation.

Eltern fragen mich oft, ob ihr Kind wegen Autismus oder ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) genetisch untersucht werden sollte. Das hängt vom Kind ab, nicht von der Diagnose. Dieser Leitfaden beschreibt den Weg in Deutschland: wer untersucht wird, wie Aufklärung und Einwilligung ablaufen, was die gesetzliche Krankenversicherung bezahlt und was die Ergebnisse bedeuten.

Wann eine Untersuchung sinnvoll ist

Die deutsche S3-Leitlinie zur Autismus-Diagnostik von 2016 empfahl eine humangenetische Untersuchung, wenn zusätzlich zum Autismus Dysmorphiezeichen (auffällige körperliche Merkmale), Fehlbildungen oder eine Intelligenzminderung bestehen, außerdem bei Verdacht auf Tuberöse Sklerose oder Fragiles-X-Syndrom.¹ Die Leitlinie ist seit 2021 abgelaufen, eine Neufassung gibt es noch nicht. Eine Übersichtsarbeit von 2023 nennt diese Kriterien weiter als Orientierung.¹

Beim NHS (National Health Service) in England wird ein Gentest in der Regel erst ab einer mindestens mittelgradigen Intelligenzminderung oder einer mindestens mittelschweren globalen Entwicklungsverzögerung angeboten. Bitte prüfen Sie, ob inzwischen eine neue deutsche Leitlinie erschienen ist, denn die Empfehlungen können sich seit dem Verfassen dieses Textes geändert haben.

Für ADHS allein empfiehlt keine deutsche Leitlinie eine genetische Untersuchung. Ein Kind mit ADHS ohne weitere Auffälligkeiten wird in der Regel nicht getestet. Kommen mindestens eine mittelgradige Intelligenzminderung, eine mindestens mittelschwere globale Entwicklungsverzögerung oder körperliche Merkmale hinzu, kann sich das ändern.

Der Weg zur Humangenetik

Meist überweist die Kinderärztin oder der Kinderarzt, ein sozialpädiatrisches Zentrum oder die Kinder- und Jugendpsychiatrie an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Humangenetik. Dort werden Vorgeschichte, Familie und körperliche Merkmale erfasst und die passende Untersuchung festgelegt.

Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) regelt den Ablauf:²

• Eine diagnostische genetische Untersuchung darf nur eine Ärztin oder ein Arzt veranlassen (§ 7).
• Vorher muss die Ärztin oder der Arzt über Zweck, Art, Aussagekraft und mögliche Folgen aufklären (§ 9).
• Die Eltern müssen schriftlich einwilligen und können die Einwilligung jederzeit widerrufen (§ 8).
• Nach dem Ergebnis soll eine genetische Beratung angeboten werden (§ 10).
• Bei Kindern ist eine Untersuchung nur zulässig, wenn sie dem Kind gesundheitlich nützt (§ 14).

Was die Krankenkasse bezahlt

Die gesetzlichen Krankenkassen bezahlen genetische Diagnostik stufenweise (Stufendiagnostik). Am Anfang stehen meist ein Chromosomen-Mikroarray, der fehlende oder überzählige Chromosomenstücke findet, und bei passenden Zeichen ein Test auf Fragiles-X-Syndrom. Ein Mikroarray erkennt das Fragile-X-Syndrom nicht, dafür braucht es einen eigenen Test.³

Bleibt die Ursache offen, kann eine Exomsequenzierung folgen, die alle eiweißcodierenden Gene liest. Seit dem 1. Oktober 2026 rechnen Ärztinnen und Ärzte die Sequenzierung nach neuen Ziffern im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) ab. Umfangreiche Sequenzierungen bezahlt die Kasse nur bei Verdacht auf eine seltene genetische Erkrankung, also eine, die höchstens 5 von 10.000 Menschen betrifft, und die größten Analysen dürfen nur Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik abrechnen.⁴

Eine Genomsequenzierung gibt es für seltene Erkrankungen im Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V (Fünftes Buch Sozialgesetzbuch). Die zugehörige Genomdatenverordnung gilt seit Juli 2024. Sequenziert wird an teilnehmenden Kliniken, meist an Zentren für Seltene Erkrankungen. Eine interdisziplinäre Fallkonferenz muss bestätigen, dass die Sequenzierung wesentliche Erkenntnisse erwarten lässt. Eltern werden nur mit eigener Einwilligung mituntersucht.^5,10

Die drei Arten von Ergebnis

Ein eindeutiger Befund. Das Labor findet eine Veränderung, die es als krankheitsursächlich oder wahrscheinlich krankheitsursächlich einstuft. Das kann zu gezielten Vorsorgeuntersuchungen führen, zu Kontakt mit Familien mit derselben Diagnose und zu einer genauen Aussage über das Wiederholungsrisiko in einer weiteren Schwangerschaft. An der Förderung bei Autismus oder ADHS ändert es selten etwas.

Eine Variante unklarer Bedeutung (VUS, variant of uncertain significance). Das Labor findet eine Veränderung, kann aber noch nicht sagen, ob sie eine Rolle spielt. Sie ist keine Diagnose und sollte nicht für Entscheidungen in einer Schwangerschaft verwendet werden. Manche werden später neu eingestuft, wenn mehr Wissen vorliegt.

Kein Befund. Das heißt nicht, dass die Ursache nicht genetisch ist. Mit dem heutigen Wissen wurde nur keine Erklärung gefunden. Autismus und ADHS sind stark erblich, aber ein großer Teil davon geht auf viele häufige Varianten mit jeweils winziger Wirkung zurück, die ein klinischer Test nicht berichtet.^6–8 Die Daten können später erneut ausgewertet werden.

Gut zu wissen

• Ein Ergebnis kann andere Familienmitglieder betreffen. Ein Elternteil kann dieselbe Veränderung tragen, manchmal mit Folgen für die eigene Gesundheit.⁹
• Die meisten untersuchten Kinder erhalten keine eindeutige Antwort. In einer belgischen Studie von 2026 an Kindern und Erwachsenen mit Entwicklungsstörungen fand die Genomsequenzierung bei 40 % eine Diagnose.⁹
• Ein Ergebnis ändert nichts an der Diagnose Autismus oder ADHS und nichts am Anspruch auf Hilfen.

Mehr dazu, was eine Genomsequenzierung findet: Was die Genomsequenzierung bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung bringt. Wie viel an Autismus und ADHS genetisch ist: Autismus und ADHS: Ist das genetisch?

Quellen

1. Degenhardt, Wohlleber, Abou Jamra, et al. Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie: Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother. 2023. doi:10.1024/1422-4917/a000941 (fasst S3-Leitlinie 028-018, 2016, zusammen)
2. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz, GenDG), §§ 7–10, 14. gesetze-im-internet.de/gendg
3. AWMF S1-Leitlinie Molekulargenetische Diagnostik: Fragiles-X-Syndrom und andere FMR1-assoziierte Syndrome (078-007). register.awmf.org
4. Kassenärztliche Bundesvereinigung. Beschluss des Erweiterten Bewertungsausschusses, 87. Sitzung, 9. Juni 2026: Weiterentwicklung der Humangenetik (ab 1. Oktober 2026). kbv.de
5. § 64e SGB V, Modellvorhaben Genomsequenzierung. gesetze-im-internet.de
6. Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, et al. The heritability of autism spectrum disorder. JAMA. 2017;318(12):1182–1184. doi:10.1001/jama.2017.12141
7. Faraone SV, Larsson H. Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry. 2019;24:562–575. doi:10.1038/s41380-018-0070-0
8. Grove J, Ripke S, Als TD, et al. Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics. 2019;51:431–444. doi:10.1038/s41588-019-0344-8
9. Geysens M, Souche E, Baroni MC, et al. Genome Medicine. 2026;18:144. doi:10.1186/s13073-026-01771-2
10. GKV-Spitzenverband. Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V (Genomdatenverordnung in Kraft seit 12. Juli 2024). gkv-spitzenverband.de

Dr. Odet Aszkenasy ist beratender Kinderarzt (Consultant Community Paediatrician) und Autor von The Genetics of Autism: A Guide for Parents and Professionals.