Angeborene TORCH-Infektion und Autismus: seltener Zusammenhang, sorgfältige Beratung
Die meisten Fälle von Autismus werden nicht durch eine Infektion in der Schwangerschaft verursacht. Eine große schwedische Studie, die im September 2026 veröffentlicht wurde, ist jedoch für eine kleine Gruppe von Kindern von Bedeutung: für Kinder, die mit einer bestätigten angeborenen Infektion geboren wurden. Sie zeigt außerdem, wie man über Risiken sprechen kann, ohne die Ursache zu überzeichnen.
Was TORCH bedeutet
TORCH ist eine Kurzbezeichnung für Infektionen, die vor der Geburt von einer schwangeren Frau auf ihr Baby übergehen können. Die Buchstaben stehen für Toxoplasma gondii, andere Infektionen (englisch „other“) wie Syphilis, Röteln (englisch „rubella“), Zytomegalievirus (CMV) und Herpes-simplex-Virus (HSV).
Diese Infektionen sind bei Neugeborenen selten. Wenn sie den Fötus erreichen, können sie die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Der Zusammenhang mit geistiger Behinderung ist seit Langem bekannt. Der Zusammenhang mit Autismus war weniger klar, weil frühere Studien klein waren.
Was die Studie untersucht hat
Hugo Sjöqvist und Kollegen am Karolinska Institutet nutzten die schwedischen nationalen Gesundheitsregister (1). Sie schlossen 3.666.002 Menschen ein, die zwischen 1987 und 2021 in Schweden geboren und bis Ende 2023 nachbeobachtet wurden. Von ihnen hatten 975 eine dokumentierte Diagnose einer angeborenen TORCH-Infektion.
Die Forscher verglichen diese Kinder mit der übrigen Bevölkerung. Außerdem verglichen sie sie mit ihren eigenen Geschwistern, die die Infektion nicht hatten. Ein Geschwistervergleich hilft zu prüfen, ob Faktoren, die innerhalb einer Familie geteilt werden, etwa Gene, das häusliche Umfeld oder das Einkommen, die Ergebnisse allein erklären könnten.
Was sie fanden
Im Vergleich zu Kindern ohne dokumentierte angeborene TORCH-Infektion zeigte sich Folgendes:
- Autismus wurde etwa dreimal so häufig diagnostiziert (Hazard Ratio 3,10). Der Geschwistervergleich ergab einen ähnlichen Wert (3,19).
- Eine geistige Behinderung wurde etwa siebenmal so häufig diagnostiziert (Hazard Ratio 7,22). Im Geschwistervergleich war der Wert höher (11,28).
- Je schwerer die geistige Behinderung, desto stärker der Zusammenhang. Eine leichte geistige Behinderung war etwa dreimal so häufig, eine schwere bis schwerste geistige Behinderung mehr als 20-mal so häufig.
- Der Zusammenhang war für Autismus mit geistiger Behinderung (Hazard Ratio 6,23) deutlich stärker als für Autismus ohne geistige Behinderung (Hazard Ratio 1,97).
- Ein kleiner Zusammenhang mit ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) verschwand im Geschwistervergleich. Mit Zwangsstörungen (englisch OCD) gab es keinen konsistenten Zusammenhang.
- Jugendliche, die die Infektion hatten, aber weder eine Autismusdiagnose noch die Diagnose einer geistigen Behinderung, hatten im Alter von 16 Jahren im Durchschnitt etwas schlechtere Schulnoten.
Eine Hazard Ratio vergleicht, wie häufig etwas in einer Gruppe auftritt, mit der Häufigkeit in einer anderen Gruppe. Eine Hazard Ratio von 3 bedeutet etwa dreimal so häufig. Sie sagt nichts darüber aus, wie viele Kinder in jeder Gruppe betroffen sind.
CMV machte etwa die Hälfte der dokumentierten TORCH-Fälle aus. Es war stark mit Autismus (Hazard Ratio 4,57) und mit geistiger Behinderung verbunden. Röteln sind in Schweden seit Einführung der Impfung nahezu verschwunden, daher gab es in den jüngeren Geburtsjahrgängen nur wenige Rötelnfälle.
Die Zahl, die für die Beratung zählt
Ein dreifaches oder siebenfaches Risiko klingt hoch. Angeborene TORCH-Infektionen sind jedoch selten und erklären daher, bezogen auf die gesamte Bevölkerung, nur sehr wenige Autismusfälle.
Die Forscher schätzten, dass angeborene TORCH-Infektionen etwa 0,034% der Autismusfälle in Schweden ausmachen. Das ist ungefähr 1 von 3.000 Autismusfällen. Auf sie entfallen etwa 1,2% der Fälle schwerer geistiger Behinderung. Diese Zahl nennt man den populationsattributablen Anteil: den Anteil aller Fälle in einer Bevölkerung, der sich einer einzelnen Exposition zuordnen lässt.
Die Autoren geben außerdem eine modellbasierte Schätzung des Risikos für eine Person mit der Infektion an. Sie erwarten, dass etwa jede fünfte Person mit einer diagnostizierten angeborenen TORCH-Infektion Autismus entwickelt. Das ist eine Schätzung aus einer einzelnen schwedischen Registerstudie. Sie ist keine Vorhersage für ein einzelnes Kind. In den Daten selbst hatten 102 der 975 Personen mit der Infektion (etwa jede zehnte) bis zum Ende der Nachbeobachtung eine Autismusdiagnose. Die Zahlen berücksichtigen nur Infektionen, die diagnostiziert und dokumentiert wurden, und gelten daher möglicherweise nicht für mildere oder nicht diagnostizierte Infektionen. Bei einem Kind, das die Infektion hatte, ist das Autismusrisiko höher als bei Geschwistern ohne Infektion (Hazard Ratio 3,19). Es ist keine Gewissheit. Zur Erklärung von Autismus im Allgemeinen tragen diese Infektionen fast nichts bei.
Zusammenhang ist nicht dasselbe wie Ursache
Dies ist eine Beobachtungsstudie. Sie zeigt, dass zwei Dinge häufiger gemeinsam auftreten als erwartet. Sie kann nicht beweisen, dass die Infektion bei einem bestimmten Kind den Autismus verursacht hat.
Der Geschwistervergleich macht eine gemeinsame familiäre Erklärung weniger wahrscheinlich. Das passt zu dem, was wir bereits wissen: Diese Infektionen können das sich entwickelnde Gehirn direkt schädigen. Es gibt aber Grenzen:
- Die Studie erfasste nur Infektionen, die diagnostiziert und dokumentiert wurden. Auf viele angeborene CMV-Infektionen wird nie getestet, daher dürften leichtere Fälle übersehen worden sein.
- Die Zahl der exponierten Kinder war klein (975), daher sind manche Schätzungen, besonders im Geschwistervergleich, ungenau.
- Schweden ist nicht das Vereinigte Königreich. Gesundheitsversorgung, Screening und Impfquoten unterscheiden sich.
- Ein erhöhtes Risiko ist keine Gewissheit. Die meisten Kinder mit einer angeborenen TORCH-Infektion in dieser Studie hatten keine Autismusdiagnose. Die meisten autistischen Kinder hatten nie eine angeborene TORCH-Infektion.
Was das in der Klinik bedeutet
Bei einem Kind mit einer bestätigten angeborenen Infektion, etwa einer angeborenen CMV-Infektion:
- Sagen Sie ehrlich, dass die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsschwierigkeiten höher ist als bei anderen Kindern. Das betrifft eine geistige Behinderung und in geringerem Maße Autismus.
- Planen Sie die Entwicklungsnachsorge nach klinischen Gesichtspunkten: Hören, Sehen, Motorik, Sprache und Lernen. Warten Sie nicht auf eine Autismusdiagnose, um Unterstützung anzubieten.
- Wird Autismus diagnostiziert, kann die Infektion durchaus Teil der Erklärung sein. Die übliche Abklärung ist trotzdem sinnvoll, einschließlich genetischer Tests, wenn das Kind die NHS-Kriterien erfüllt.
Für Familien autistischer Kinder ohne bekannte angeborene Infektion:
- Diese Studie deutet nicht darauf hin, dass eine unerkannte Infektion in der Schwangerschaft die meisten Autismusfälle erklärt. Die Zahlen weisen in die andere Richtung.
- Eltern fragen manchmal, ob eine Erkrankung in der Schwangerschaft den Autismus ihres Kindes verursacht hat. Für häufige Infektionen fand eine große frühere schwedische Studie, dass der Zusammenhang mit Autismus weitgehend verschwand, wenn Geschwister verglichen wurden (2). Die seltenen Infektionen in dieser neuen Studie sind anders, weil sie das Baby direkt infizieren.
- Nichts in dieser Studie deutet darauf hin, dass eine Mutter etwas falsch gemacht hat.
Vorbeugung
Einigen dieser Infektionen lässt sich vorbeugen. Dies ist ein Hinweis zur öffentlichen Gesundheit. Es ist keine Behauptung, dass Infektionen eine Hauptursache von Autismus sind.
- Röteln: die MMR-Impfung (Masern, Mumps und Röteln) vor der Schwangerschaft. Angeborene Röteln sind im Vereinigten Königreich dank der Impfung heute sehr selten.
- Syphilis: Im NHS wird jeder schwangeren Frau ein Screening angeboten, und eine Behandlung mit Antibiotika schützt das Baby.
- CMV: Es gibt keinen Impfstoff, und der NHS untersucht in der Schwangerschaft nicht routinemäßig darauf. Händewaschen und das Vermeiden von Kontakt mit Speichel und Urin kleiner Kinder (zum Beispiel keine Becher oder kein Besteck teilen) senken das Risiko.
- Toxoplasmose: Meiden Sie rohes oder nicht durchgegartes Fleisch, waschen Sie Obst und Gemüse, und tragen Sie Handschuhe bei der Gartenarbeit oder beim Umgang mit Katzenstreu.
- Herpes simplex: Informieren Sie die Hebamme oder den Arzt über einen früheren Genitalherpes. Eine Behandlung in der Spätschwangerschaft und manchmal ein Kaiserschnitt senken das Risiko für das Baby.
Was das für Familien bedeutet
Angeborene TORCH-Infektionen sind selten. Wenn eine solche Infektion bestätigt ist, besteht ein deutlich höheres Risiko für eine geistige Behinderung und ein höheres Risiko für Autismus, insbesondere für Autismus mit geistiger Behinderung. Das Kind sollte eine sorgfältige Entwicklungsnachsorge erhalten.
Gleichzeitig machen diese Infektionen insgesamt nur einen winzigen Bruchteil der Autismusfälle aus. Beraten Sie die Familie, die vor Ihnen sitzt, über ihr Kind. Erklären Sie Autismus im Allgemeinen nicht mit einer einzelnen seltenen Exposition.
Literatur
- Sjöqvist H, Dalman C, Mataix-Cols D, Gardner RM, Karlsson H. Congenital TORCH infections and neurodevelopmental outcomes. JAMA Pediatrics. Published online 21 September 2026. doi:10.1001/jamapediatrics.2026.4229
- Brynge M, Sjöqvist H, Gardner RM, et al. Maternal infection during pregnancy and likelihood of autism and intellectual disability in children in Sweden: a negative control and sibling comparison cohort study. Lancet Psychiatry. 2022;9(10):782-791.
Dr. Odet Aszkenasy ist beratender Kinderarzt und Autor von Die Genetik des Autismus: Ein Leitfaden für Eltern und Fachleute.