Autismus mit ADHS, Angst oder Depression: Was die Gene zeigen

Viele autistische Kinder haben zusätzlich andere Erkrankungen, etwa eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angst oder Depression. Eltern fragen oft, ob ein Gentest zeigen könnte, welche dieser Erkrankungen ihr Kind haben wird. Eine Studie unter Leitung des Autism Research Centre in Cambridge, die im September 2026 in Molecular Psychiatry veröffentlicht wurde, hat die genetische Seite dieser Frage mithilfe polygener Scores untersucht (1). Polygene Scores sind Forschungsinstrumente. Sie sind kein klinischer Test für ein einzelnes Kind.

Was ein polygener Score ist

Ein großer Teil des genetischen Beitrags zu Autismus, ADHS, Angst und Depression stammt aus vielen häufigen genetischen Unterschieden. Jeder davon kommt bei vielen Menschen vor und hat für sich genommen nur einen winzigen Effekt.

Ein polygener Score (PGS) ist eine Zahl, die diese kleinen Unterschiede für eine Person aufsummiert. Jeder Unterschied wird danach gewichtet, wie stark er in einer sehr großen Studie, einer sogenannten genomweiten Assoziationsstudie (GWAS), mit einer Erkrankung verbunden war. Eine GWAS vergleicht die DNA vieler Tausend Menschen mit einer Erkrankung mit der DNA vieler Tausend Menschen ohne diese Erkrankung.

Polygene Scores beschreiben durchschnittliche Unterschiede zwischen großen Gruppen von Menschen. Sie können weder Autismus noch eine andere Erkrankung diagnostizieren. Sie können nicht vorhersagen, ob ein einzelnes Kind ADHS, Angst oder Depression entwickeln wird, und sie können diese Erkrankungen nicht ausschließen. Im NHS werden sie in der klinischen Praxis bei Autismus nicht angeboten.

Was die Studie untersucht hat

Adeniran Okewole und Kollegen nutzten Daten aus SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research), einer großen Forschungskohorte autistischer Menschen und ihrer Familien in den Vereinigten Staaten (1).

Sie untersuchten 74.204 autistische Menschen europäischer Abstammung. Das mediane Alter bei Aufnahme in SPARK lag bei 9 Jahren, und 26% waren weiblich. Angaben zu weiteren Erkrankungen stammten von Eltern oder von der autistischen Person selbst, die Diagnosen von medizinischem Fachpersonal berichteten. Genetische Daten lagen für 17.582 von ihnen vor.

Die Forscher untersuchten zunächst, welche Erkrankungen tendenziell gemeinsam auftreten. Sechs Erkrankungen ließen sich drei Gruppen zuordnen:

Verhalten: ADHS und expansive Verhaltensstörungen (Störung mit oppositionellem Trotzverhalten und Störung des Sozialverhaltens).
Stimmung und Angst (die Autoren nennen dies „cothymic“): Angst und Depression.
Denkstörung: Schizophrenie und bipolare Störung.

Jede Person erhielt für jede Gruppe einen Wert. Die Forscher prüften, ob diese Werte mit polygenen Scores für Autismus, ADHS, Depression, Angst, Schizophrenie, bipolare Störung und einige weitere Merkmale zusammenhingen. Für diesen Teil wurden 13.290 nicht miteinander verwandte autistische Menschen herangezogen. Ein polygener Score für die Haarfarbe wurde zur Kontrolle einbezogen, weil er mit keiner dieser Erkrankungen zusammenhängen sollte.

Sie untersuchten auch seltene genetische Veränderungen, etwa fehlende oder zusätzliche Chromosomenabschnitte (Kopienzahlvarianten). In 5.236 Familien, in denen für das Kind und beide Eltern genetische Daten vorlagen, verglichen sie die polygenen Scores des Kindes mit denen der Eltern.

Die zentrale Frage war, ob diese Erkrankungen mit denselben häufigen genetischen Unterschieden verbunden sind wie Autismus oder mit eigenen genetischen Unterschieden, also denselben, die in der Allgemeinbevölkerung mit ihnen verbunden sind.

Was sie fanden

Weitere Erkrankungen waren häufig. In dieser Gruppe hatten 56% mindestens eine koexistierende psychiatrische Erkrankung, und 16,3% hatten eine geistige Behinderung oder kognitive Beeinträchtigung. Die berichteten Häufigkeiten waren: ADHS 37%, Angst 28%, Depression 12,4%, expansive Verhaltensstörungen 8,6%, bipolare Störung 3,5% und Schizophrenie 1,3%.

Alle drei Gruppen waren teilweise erblich. Mit einer Methode erklärten häufige genetische Unterschiede etwa 21% der Variation im Verhaltenswert, 10% im Wert für Denkstörung und 9% im Wert für Stimmung und Angst. Eine zweite Methode ergab niedrigere Werte.
Höhere polygene Scores für ADHS und für Depression gingen in allen drei Gruppen mit höheren Werten einher. Ein höherer polygener Score für Bildungserfolg (erstellt aus Studien dazu, wie lange Menschen in Ausbildung bleiben) ging in allen drei Gruppen mit niedrigeren Werten einher. Diese Zusammenhänge blieben bestehen, wenn alle polygenen Scores gemeinsam getestet wurden.
Der polygene Score für Autismus hing mit keiner der drei Gruppen zusammen. Der Haarfarben-Score ebenfalls nicht. Eine zweite Methode, die sogenannte genetische Korrelation, fand ebenfalls kein gemeinsames genetisches Signal zwischen Autismus und einer der Gruppen.
Genetische Unterschiede, die in der Allgemeinbevölkerung mit ADHS, expansivem Verhalten, Depression und posttraumatischer Belastungsstörung (PTBS) verbunden sind, hingen bei autistischen Menschen auch mit der Verhaltensgruppe und der Gruppe Stimmung und Angst zusammen.
Seltene genetische Veränderungen hingen erwartungsgemäß mit kognitiver Beeinträchtigung zusammen. Die Autoren fanden keinen klaren Zusammenhang zwischen seltenen Veränderungen und einer der drei Gruppen.
In der Familienanalyse hingen die polygenen Scores der Eltern nicht mit den Gruppenwerten des Kindes zusammen. Die eigenen Scores des Kindes für Depression und Bildungserfolg hingen mit der Verhaltensgruppe und der Gruppe Stimmung und Angst zusammen, der ADHS-Score des Kindes mit der Verhaltensgruppe.

Einfach gesagt: Diese koexistierenden Erkrankungen scheinen mit eigenen genetischen Unterschieden einherzugehen, von derselben Art, wie man sie bei nicht-autistischen Menschen sieht. Sie scheinen nicht durch die häufigen genetischen Unterschiede erklärt zu werden, die mit Autismus verbunden sind. Die Autoren nennen dies das Additivitätsmodell.

Die Familienergebnisse legen nahe, dass der Zusammenhang über die Gene verläuft, die das Kind geerbt hat, und nicht darüber, dass die Gene der Eltern das häusliche Umfeld prägen. Es handelt sich um Zusammenhänge über Tausende von Menschen hinweg. Sie zeigen nicht, dass ein einzelner genetischer Unterschied eine Erkrankung verursacht.

Was dies für ein einzelnes Kind bedeutet und was nicht

Diese Studie handelt von Gruppen; sie ist kein Test. Sie berichtet nicht, wie gut polygene Scores einzelne Kinder zuordnen könnten, und sie war auch nicht dafür angelegt.

Die Autoren nennen mehrere Einschränkungen:

Die genetischen Analysen umfassten nur Menschen europäischer Abstammung. Die Autoren sagen, es sei nicht bekannt, ob die Ergebnisse auf andere Gruppen übertragbar sind. Sie weisen außerdem darauf hin, dass polygene Scores, die aus Studien an Menschen europäischer Abstammung erstellt wurden, bei Menschen afrikanischer Abstammung besonders schlecht funktionieren. Viele Familien im Vereinigten Königreich haben südasiatische, afrikanische, karibische, gemischte oder andere Abstammung, daher treffen die Ergebnisse möglicherweise nicht auf sie zu.
Bei einer Überprüfung an 2.476 autistischen Menschen afrikanischer Abstammung bestätigte sich die Gruppe Stimmung und Angst, die anderen beiden waren wegen der kleinen Zahlen jedoch weniger stabil.
Alle Daten stammten aus einer einzigen US-amerikanischen Forschungskohorte.
Die Diagnosen wurden von Eltern oder der autistischen Person berichtet. In dieser Studie wurden sie nicht anhand von Krankenakten überprüft.
Die Kohorte war jung. Nur wenige Menschen hatten Schizophrenie oder eine bipolare Störung, daher sind diese Schätzungen weniger genau.
Soziale und wirtschaftliche Faktoren wurden nicht einbezogen, obwohl die Autoren anerkennen, dass das Umfeld eine große Rolle spielt.
Epilepsie wurde in der Studie nicht untersucht. Geistige Behinderung wurde als Hintergrundfaktor verwendet und nicht als eine der Erkrankungen untersucht.

Was das in der Klinik bedeutet

Beurteilen Sie koexistierende Erkrankungen nach klinischen Gesichtspunkten: Anamnese, Beobachtung und Informationen von zu Hause und aus der Schule. Die Leitlinie von NICE (National Institute for Health and Care Excellence) zu Autismus bei Kindern und Jugendlichen fordert Kliniker bereits auf, nach koexistierenden Erkrankungen zu suchen.
Gehen Sie nicht davon aus, dass Aufmerksamkeitsprobleme, Angst oder gedrückte Stimmung einfach Teil des Autismus sind.
Verwenden Sie polygene Scores nicht, um Autismus oder koexistierende Erkrankungen zu diagnostizieren, vorherzusagen oder auszuschließen. Das gilt auch für Scores in kommerziellen Genberichten, die Familien möglicherweise in die Sprechstunde mitbringen.
Genetische Tests bei Autismus im NHS sind etwas anderes. Wenn ein Kind die NHS-Kriterien erfüllt, zum Beispiel wegen einer geistigen Behinderung, ungewöhnlicher körperlicher Merkmale oder einer relevanten Familienanamnese, können die Tests eine chromosomale Mikroarray-Analyse, eine Untersuchung auf Fragiles-X-Syndrom und bei manchen Kindern eine Exom- oder Genomsequenzierung umfassen. Diese Tests suchen nach seltenen genetischen Veränderungen. Polygene Scores sind nicht Teil dieser Diagnostik.

Was das für Familien bedeutet

ADHS, Angst und Depression sind bei autistischen Kindern häufig. Diese Studie deutet darauf hin, dass sie nicht einfach Teil des Autismus sind. Sie scheinen, wie bei nicht-autistischen Menschen, einen eigenen genetischen Hintergrund zu haben, neben sozialen und umweltbedingten Faktoren.

Jede Erkrankung verdient eine eigene Abklärung und Unterstützung. Wenn Sie sich Sorgen um die Aufmerksamkeit, die Stimmung, die Ängste oder das Verhalten Ihres Kindes machen, sprechen Sie mit Ihrem Hausarzt, dem Kinderarzt oder der Schule Ihres Kindes.

Sie brauchen keinen polygenen Score für Ihr Kind. Kein Gentest kann Ihnen mit Sicherheit sagen, welche dieser Erkrankungen Ihr Kind haben wird und welche nicht. Die Studie fand keine Hinweise darauf, dass die Zusammenhänge über Gene der Eltern verliefen, die das häusliche Umfeld prägen, sie hat Erziehung und Familienleben aber nicht direkt gemessen.

Literatur

Okewole A, Bourque VR, Koko M, et al. Common genetic variants are associated with increased likelihood of latent co-occurring neurodevelopmental and mental health factors among autistic individuals. Molecular Psychiatry. Published online 12 September 2026. doi:10.1038/s41380-026-03880-1

Dr. Odet Aszkenasy ist beratender Kinderarzt und Autor von Die Genetik des Autismus: Ein Leitfaden für Eltern und Fachleute.