Gleiche Schalter, verschiedene Erkrankungen: 683 genetische Varianten, die Autismus, ADHS und sechs weitere psychiatrische Störungen verbinden
„Warum hat mein Kind sowohl Autismus als auch ADHS?” Es ist eine der Fragen, die ich in der Klinik am häufigsten höre. Dicht dahinter: „Mein Sohn hat Autismus, meine Tochter hat Angst, und mein Mann wurde letztes Jahr mit ADHS diagnostiziert. Ist das ein Zufall?”
Die kurze Antwort lautet: fast sicher nicht. Und eine neue Studie hat uns die bisher detaillierteste molekulare Erklärung dafür geliefert, warum verschiedene Erkrankungen in denselben Familien auftreten.
Nicht Gene, sondern Schalter
Die meiste Genetikforschung, die man liest, konzentriert sich auf kodierende Varianten — Veränderungen in den Teilen der DNA, die die Bauanleitung für Proteine enthalten. Aber das menschliche Genom ist riesig, und nur etwa 2 Prozent davon kodieren für Proteine. Der Rest, weit entfernt von „Junk-DNA”, wie er einst abschätzig genannt wurde, enthält eine enorme regulatorische Ebene: Sequenzen, die kontrollieren, wann, wo und wie stark jedes Gen eingeschaltet wird.
Forscher an der University of North Carolina testeten etwa 18.000 genetische Varianten, die mit acht psychiatrischen Erkrankungen assoziiert sind: Autismus, ADHS, Schizophrenie, bipolare Störung, Depression, Tourette-Syndrom, Zwangsstörung und Anorexie. Sie fanden 683 Varianten, die die Genregulation signifikant verändern. Dies sind keine Veränderungen in den Genen selbst. Es sind Veränderungen in den Schaltern, die diese Gene kontrollieren.
Gleiche Schalter, verschiedene Positionen
Die zentrale Erkenntnis ist: Die gleichen regulatorischen Schalter, in unterschiedlichen Konfigurationen, scheinen verschiedene klinische Ergebnisse zu erzeugen. Dies hilft, ein Muster zu erklären, das Kliniker und Familien gleichermaßen verwirrt hat. Warum tritt Autismus in einer Familie neben ADHS auf, in einer anderen neben Angst und in einer dritten neben Stimmungsstörungen? Die Antwort lautet zunehmend, dass diese Erkrankungen regulatorische Architektur teilen. Die gleichen Schalter, unterschiedlich eingestellt, erzeugen verschiedene Erkrankungen.
Dies erklärt auch, warum dasselbe Medikament manchmal über diagnostische Grenzen hinweg helfen kann. Stimulanzien, die für ADHS verschrieben werden, verbessern manchmal die Exekutivfunktionen bei autistischen Personen. SSRIs, die für Depression verschrieben werden, helfen manchmal bei Angst bei autistischen Erwachsenen. Wenn sich die zugrunde liegende regulatorische Biologie überschneidet, ist es sinnvoll, dass auch pharmakologische Interventionen diagnostische Linien überqueren.
Was Koexistenz wirklich bedeutet
Für Familien rahmt dieser Befund die Koexistenz von Erkrankungen neu. Ein Kind mit sowohl Autismus als auch ADHS zu haben, ist kein Pech und keine Fehldiagnose. Es spiegelt geteilte regulatorische Biologie wider. Die Varianten, die den Autismus und das ADHS Ihres Kindes beeinflussen, können buchstäblich die gleichen Varianten sein, die auf die gleichen Schalter wirken und Effekte erzeugen, die wir derzeit in getrennte diagnostische Kategorien aufteilen.
Wenn verschiedene Erkrankungen in Ihrer Familie auftreten, ist dies eine genetische Erklärung, kein Zufall. Und es unterstützt, was viele Familien seit langem empfinden: dass die diagnostischen Labels, obwohl nützlich für den Zugang zu Diensten, nicht immer erfassen, was biologisch tatsächlich vor sich geht.
Wohin dies führt
Die praktische Implikation ist eine Bewegung hin zu dem, was Forscher transdiagnostische Ansätze nennen: die zugrunde liegende Biologie zu verstehen und zu behandeln, statt das diagnostische Label. Wenn Autismus, ADHS und Angst regulatorische Varianten teilen, sollten wir vielleicht weniger darüber nachdenken, in welche Schublade ein Kind passt, und mehr darüber, welche biologischen Pfade betroffen sind und was wir dagegen tun können.
Wir sind noch nicht so weit. Diagnostische Kategorien bleiben für Forschung, klinische Kommunikation und den Zugang zu Unterstützung unverzichtbar. Aber die Richtung ist klar, und Studien wie diese sind Teil des Grundes dafür.
Literatur
- UNC Neuroscience research: 683 regulatory variants across 8 psychiatric disorders. Related: Psychiatric Genomics Consortium cross-disorder analyses.
Dr. Odet Aszkenasy ist beratender Kinderarzt und Autor von The Genetics of Autism: A Guide for Parents and Professionals.